【不孕症100問】胚胎篩檢（下）：PGT-A正常就一定會成功？胚胎染色體與著床關鍵一次看懂

 

4.胚胎染色體檢查是什麼？

它稱為 PGT-A（胚胎著床前基因檢測）。檢查胚胎染色體數量是否正常，以降低流產機率，提高著床成功率。這通常會在囊胚階段取少量細胞檢測。這項檢查的核心目的是在胚胎植入前，先篩選出染色體數目正常的胚胎，藉此提高著床成功率並降低流產風險。人類正常的細胞含有 23 對（共 46 條）染色體。PGT-A 主要是檢查胚胎是否有以下異常：

非整倍體（Aneuploidy）：染色體多一條（如唐氏症，第 21 對多一條）或少一條。

大片段的缺失或重複：染色體結構上的明顯異常。通常 PGT-A 會在胚胎發育到第五天或第六天的囊胚階段進行。

胚胎切片：胚胎師會在顯微鏡下，從囊胚的「滋養外胚層」（未來發育為胎盤的部分）取出 5-10個細胞。這不會影響未來胎兒本體的發育（內細胞團）。

 * 胚胎冷凍：切片後的胚胎會先冷凍保存，等待檢驗報告。

 * 遺傳分析：利用「次世代定序（NGS）」技術，精確分析取出的細胞染色體數量是否正確。

 * 篩選植入：報告出來後，醫師會選擇染色體最健康的「鑲嵌型」或「正常」胚胎進行解凍植入。

5.哪些人建議做PGT-A？

1高齡產婦：隨著年齡增加，卵子染色體異常率會大幅上升。

2反覆流產者：早期流產有超過 50% 是因為胚胎染色體異常。

3多次植入失敗：排除子宮環境因素後，確認胚胎品質。

4曾懷過染色體異常胎兒者。

6.PGT-A的優點與限制

1優點

 * 縮短懷孕時間：避免植入註定會失敗或流產的胚胎。

 * 降低多胞胎風險：因為能選出最高品質的胚胎，通常採取「單一胚胎植入」。

 * 心理壓力減輕：降低懷孕後因染色體問題需終止妊娠的恐懼。

2限制

 * 費用較高：每一顆胚胎的切片與檢測都是額外支出。

 * 鑲嵌型（Mosaicism）爭議：有些胚胎部分細胞正常、部分異常，這類胚胎是否植入需由醫師與遺傳學專家評估。

 * 無法保證 100%成功：PGT-A僅針對染色體「數量」，無法篩選單一基因疾病（如地中海型貧血，這需做 PGT-M）。